9月20日，以“罕见同心，聚力同行”为主题的2025年中国罕见病大会在京召开。中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬介绍，全国罕见病诊疗协作网医院由2019年成立之时的324家扩展至419家，成为贯通全国的协作体系。
张抒扬介绍，作为全国疑难重症罕见病诊疗指导中心和全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，北京协和医院建立了全国罕见病多学科会诊平台，明显提升了跨区域会诊效率和诊疗能力。自2019年11月启用至今年5月，国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，登记病例总数达164万例，其中确诊病例达150万例。此外，中国国家罕见病注册系统已注册病例超9万例，建立253个罕见病研究队列，涵盖216种罕见病，开展105项临床研究，罕见病诊治的“中国方案”正取得越来越多的阶段性成果。
会上，国家医保局医药服务管理司司长黄心宇表示，目前，国家医保目录内的罕见病药品约有100种，覆盖42个罕见病种类。2024年，医保基金为协议期内罕见病药品支付约86亿元，约占协议期药品总支付额的7.7%。
本届大会由全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会等单位联合30余家医疗机构、科研院校、患者组织共同举办。
